Здоровье - Фенилкетонурия (ФКУ) - Обзор Фенилкетонурия


Смотреть hydra2web
Фенилкетонурия (ФКУ) - генетическое заболевание, характеризующееся скоплением фенилаланина в крови. Это бизнес сайт статья содержит подробное описание причин, симптомов и лечения такого редкого расстройства. Фенилкетонурия (ФКУ) - редкое, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризуется неспособностью расщеплять фенилаланин, аминокислота, которая получается с помощью биологически активных белков. Эта аминокислота играет важную роль в производстве меланина, пигмента, который влияет на цвет волос и кожи. Когда этой аминокислоты не расщепляются, ее накопления в тканях, а также в крови, и влияет на нормальный рост и развитие ребенка.

--- Диете ФКУ

Причины
Основной причиной ФЕНИЛКЕТОНУРИИ является генетическая мутация, которая приводит к частичному или полному дефициту необходимых ферментов для расщепления фенилаланина. Это аутосомно-рецессивное расстройство, и индивид влияет только если он/она наследует две дефектные копии Гена, по одной от каждого родителя.

--- Тест на ФКУ

Если человек наследует только одну копию дефектного Гена от одного из родителей, он/она не будет проявлять никаких симптомов. Такой человек называется носителем, и может или не может передавать дефектный ген следующим поколениям.

Симптомы
Детей, страдающих ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ, как правило, имеют более светлый цвет кожи, волос и глаз, по сравнению с их братьями и сестрами. Симптомы включают в себя все или некоторые из следующих, а их интенсивность может меняться в зависимости от каждого отдельного случая.
Голубыми глазами и светлой кожей (как фенилаланин не преобразуется в меланин)
Умственная отсталость
Поведенческие проблемы
Судороги
Экзема
Затхлый запах от кожи, пота, волос и мочи
Необычное позиционирование руки
Неправильная осанка стоя
Гиперактивность
Маленькая окружность головы
Диагноз
В большинстве стран, новорожденный проверяется на ПКУ с простой анализ крови под названием пятку палкой анализ крови. Если этот тест ФКУ выходит, чтобы быть позитивным, больше анализы крови, мочи и т. д.. выполняются для дальнейшего расследования.

Лечение
Когда обнаружена на ранней стадии, то лечение поможет купировать болезнь в легкой форме. Лечение требует от ребенка, чтобы соблюдать строгую диету, чтобы избежать высоких уровней фенилаланина в организме. Это поможет снизить риск умственной отсталости, и у ребенка будет лучше физическое и психическое здоровье. Диета должна следовать за его/ее жизни. Фенилаланин присутствует в нескольких богатых белком продуктов, а также искусственных подсластителей, содержащих аспартам. Продукты, которые следует избегать, чтобы сохранить уровень фенилаланина в управления:
Молоко
Яйца
Сыр
Курица
Продукты из говядины
Стейк
Шоколад
Горох
Фасоль
Соя
Орехи
Младенцев рекомендуется специальная формула, свободная от фенилаланина. Есть один одобренный FDA препарат, который может быть предписано вместе с диетой.

Прогноз
Прогноз хороший, когда ребенка держат на строгой диете. Если человек откладывает лечение, это может привести к необратимым повреждениям мозга. Таким образом, ко времени, когда ребенку исполнился год, умственная отсталость становится очевидной. У детей также может развиться синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

Родители должны сделать себя проверку на дефектный ген ФКУ, если они знают о его присутствии в любом из их членов семьи. Для любых дальнейших запросов, поговорить с генетическим консультантом или соответствующим врачом.

Отказ от ответственности: это бизнес сайт статья является только для информационных целей и не должны использоваться в качестве замены для профессиональной медицинской консультации.


Комментарии


Ваше имя:

Комментарий:

ответьте цифрой: дeвять + пять =



Обзор Фенилкетонурия Обзор Фенилкетонурия